PGD ( Preimplantasyon Genetik Tanı)

PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) geliştirilen embriyoların anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan kromozomlarının incelenmesi işlemidir. PGD'nin amacı kromozomal anomaliler açısından en az riski taşıyan embriyonun seçilmesidir. İmplantasyon şansı en yüksek embriyonun seçilmesi ile  gebelik şansınının artırılması,  düşük riskinin azaltılması ve kromozomal açıdan normal bir gebelik elde edilebilmesi mümkün olabilmektedir. PGD ileri anne yaşı, tekrarlayan IVF başarısızlığı olan olgular, kalıtımsal genetik bozukluklar ile şiddetli erkek infertilitesi olan vakalarda uygulanmaktadır.

Yapılacak taramaya göre biyopsi işlemi 1. kutup cisimciğinden,  2. kutup cisimciğinden, embriyonun 6-8 hücreli aşamasında (3. gün) blastomerden  ve blastosist aşamasında trofoblast hücrelerinden  yapılabilmektedir. IVF laboratuvarında özel mikro manipülatörler yardımıyla mikroskop altında embriyodan hücre çıkartılmaktadır. Biyopsi işleminin doğru yapılması halinde embriyonun gelişimine zarar olmadığı düşünülmektedir. İnceleme süresi 1-2 gündür.Sağlıklı embriyonun belirlenmesinden sonra biyopsinin yapıldığı güne bağlı olarak, 3. - 5. günlerde transfer gerçekleştirilmektedir.  
 

KARŞILAŞTIRILMALI GENETİK HİBRİDİZASYON (CGH)

DNA miktarındaki değişiklikleri saptayan moleküler sitogenetik bir yöntemdir. Bu yöntem ile sadece sayısal değişklikler değil yapısal anomalilerde saptanabilmektedir. Böylece kromozomlardaki delesyon veye duplikasyonlar saptanabildiği gibi translokasyonlar nedeni ile kromozom kollarında meydana gelen anomaliler saptanabilmektedir. Analiz sonucu 24 saat içerisinde verilebildiğinden transfer gününden önce sonuç ele edilmiş olur ve embriyo dondurmaya gerek kalmaz. CGH belirlenen hasta gruplarında embriyo seçimi için en uygun yöntemdir.