Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu ; 47,XXY en sık olarak gördüğümüz kromozom sayısal bozukluklarıdır.Yapılan araştırmalara göre 500 erkek doğumunda 1 olasılıkla en sık görülen kromozom yapı bozukluğunu oluşturmaktadır. Kliniğimize sperm yapım bozukluğuna bağlı azoospermia nedeniyle başvuran erkeklerin %10-15’inde Klinefelter sendromu tespit etmekteyiz.

Erkeklerde 46,XY komozom yapısı olması gerekirken fazladan bir X kromozomunun bulunmasıdır.Bu X kromozomu anne veya babadan gelmiş olabilir. Aile kromozom yapı bozukluğu olması gerekmez.Sadece o kişide ortaya çıkmış olabilir.Bu sendromu taşıyan erkeklerde görülen en önemli fiziksel özellikler uzun boy, kıllanmada azalma testislerin gelişmemiş olması ve göğüslerde büyümedir.Testesteron hormonu genellikle normalin altındadır.Puberte sonrasında uzun süreli olarak testesteron tedavisine alındıklarında testislerde zaten az olan sperm üretimi tamamen durabilir.Bu nedenle bu kişilerin tüp bebek tedavisine alınmadan önce eğer testesteron kullanıyorlarsa 3 ay önceden kesilmesi gerekir.Son yıllarda testisten elde edilen spermlerin mikroenjeksiyon yöntemi ile yumurtalara aktarılması ve oluşan embriyoların uterusa transferi ile bu erkeklerin çocuk sahibi olmaları mümkün olmuştur.Özelikle testisten sperm elde etme amacıyla kullanılan TESE yönteminde ameliyat mikroskobu ile araştırma yapılması sperm elde etme oranlarını önemli ölçüde arttırmıştır.Bu spermlerin kullanılmasıyla gebelik elde etme oranları %40-45 civarındadır.Eskiden kullanılan multi TESE yönteminde %30 civarında sperm elde etme oranı Mikro TESE yöntemi ile %50-60 civarında seyretmektedir.Bu elde edilen spermlerle gebe kalma şansı kromozom yapısı normal ve testisten sperm elde edilerek elde edilen gebelik oranları ile aynı düzeydedir.Ve bu gebeliklerde anormal kromozom sayısına bağlı bir anomali riski diğer gebeliklerdekinden fazla değildir.